Test NIFTY Pro – wiodące na świecie nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne

Test NIFTY Pro zaliczany jest do nieinwazyjnych genetycznych testów prenatalnych (NIPT), które bardzo precyzyjnie określają ryzyko wystąpienia u płodu wad genetycznych, takich jak trisomie, aneuoploidie chromosomów płci czy zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji. Do przeprowadzenia testu NIFTY wymagana jest tylko niewielka próbka krwi obwodowej matki.

Co wykrywa test NIFTY Pro?

Test NIFTY Pro wykrywa najczęstsze trisomie, aneuploidie chromosomów płci i zespoły mikrodelecji / mikroduplikacji.

TRISOMIE

ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCI

MIKRODELECJE / MIKRODUPLIKACJE

PŁEĆ PŁODU

21 chromosomu (zespół Downa) Zespół Turnera (X) 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, w tym: zespół DiGeorge’a, zespół Cri du Chat, zespół Wolfa-Hirchhorna, zespół Pradera-Williego/Angelmana, zespół Williamsa-Beurena, zespół Potocki-Lupskiego
18 chromosomu (zespół Edwardsa) Zespół Klinefeltera (XXY)
13 chromosomu

(zespół Pataua)

Trisomia chromosomu X (XXX)
9 chromosomu  

Zespół Jacobsa (XYY)

16 chromosomu
22 chromosomu
test-nifty-pro

Na czym polega test NIFTY Pro?

  • Test NIFTY Pro jest zaktualizowaną wprowadzonego w 2010 roku testu NIFTY, który do chwili obecnej został wykonany ponad 3000000 razy. W porównaniu do testu NIFTY, cechuje się większym zakresem wykrywanych u płodu wad – poza trisomiami i aneuploidiami chromosomów płci, wykrywa bowiem aż 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.
  • Test NIFTY Pro można wykonywać już od ukończonego 10. tygodnia ciąży, a niezbędna jest do tego tylko niewielka (ok. 10 ml) próbka krwi obwodowej pobrana od kobiety ciężarnej. We krwi tej krąży pozakomórkowy DNA płodowy (tzw. cffDNA), który jest następnie izolowany i poddawany badaniu laboratoryjnemu przy zastosowaniu jednej z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowania Nowej Generacji. Analiza genetyczna pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia u płodu danej wady genetycznej i ustalenia jego płci.
  • Test NIFTY Pro jest bardzo dokładnym przesiewowym badaniem prenatalnym – wykrywalność nieprawidłowości w jego przypadku szacowana jest na powyżej 99%, podczas gdy odsetek fałszywie pozytywnych wyników jest mniejszy niż 0,1%.
  • Jednakże ze względu na to, że test NIFTY Pro to badanie przesiewowe, w przypadku uzyskania nieprawidłowego wyniku zalecane jest przeprowadzenie testu inwazyjnego (np. amniopunkcji) w celu postawienia ostatecznej diagnozy.
badanie-nifty-pro-pobranie-krwi-od-matki

Dla kogo przeznaczony jest test NIFTY Pro?

kto-powinien-zrobic-test-nifty-pro
  • Test NIFTY Pro przeznaczony jest dla każdej kobiety ciężarnej po 10. tygodniu ciąży. Do szczególnych wskazań do wykonania badania zalicza się:
    • wiek ciężarnej powyżej 35 lat,
    • obecność przeciwwskazań do inwazyjnego badania prenatalnego,
    • nieprawidłowy wynik badania USG płodu lub przesiewowych badań biochemicznych (test PAPP-A, test potrójny),
    • urodzenie dziecka obciążonego wadą genetyczną,
    • obecność u rodzica dziecka aberracji chromosomowej,
    • ciążę, do której doszło poprzez zapłodnienie in vitro,
    • niepokój o stan zdrowia dziecka pomimo prawidłowych wyników badania USG / przesiewowych badań biochemicznych.

Test NIFTY Pro a inne testy prenatalne – które z nich jest najbardziej skuteczne?

  • Oprócz nieinwazyjnych genetycznych badań prenatalnych dostępne są również inne testy przesiewowe, takie jak test PAPP-A czy test potrójny – są one jednak mniej dokładne i cechują się wyższym odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych.
  • Badania prenatalne inwazyjne (np. amniopunkcja) są z kolei bardzo dokładne, jednak wymagają pobrania próbki materiału do analizy bezpośrednio od płodu, co może skutkować komplikacjami, a nawet poronieniem.

Test NIFTY Pro a inne badania prenatalne

Test NIFTY Pro cechuje się bardzo wysoką skutecznością i niskim odsetkiem wyników fałszywie pozytywnych, a przy tym jest bezpieczny zarówno dla płodu, jak i dla ciężarnej.
 

METODA INWAZYJNA?

RYZYKO PORONIENIA

WYKRYWALNOŚĆ WAD U PŁODU

WYNIKI FAŁSZYWIE DODATNIE

WIEK PŁODU W TYG.

USG PŁODU NIE NIE 60-75% 3-5% 11-13
TEST PAPP-A NIE NIE 85-93% 5% 11-13
TEST NIFTY PRO NIE NIE >99% <0,1% od 10 tyg.
AMNIOPUNKCJA TAK 0,1-0,5% >99% 15-22
BIOPSJA KOSMÓWKI TAK 0,2-1,5% >99% 10-12

Gdzie zrobić test NIFTY Pro?

  • Zamówienie badania NIFTY Pro możliwe jest przez internet, za pośrednictwem platformy badań Zdrowegeny.pl
  • Po zamówieniu testu, specjalista przeprowadza krótki wywiad z Pacjentką. Następnie, umawiany jest termin wizyty pielęgniarki – niezbędna do badania próbka krwi pobierana jest w miejscu zamieszkania ciężarnej (wizyty domowe) w następujących miastach: w Warszawie, Krakowie, Wrocławiu, Poznaniu, Gdańsku, Gdyni, Sopocie, Łodzi i Katowicach.
  • Gotowy wynik badania udostępniany jest Pacjentce drogą mailową. Czas oczekiwania na wynik wynosi do 10. dni roboczych od otrzymania próbki krwi przez laboratorium.

Jakie są zalety testu NIFTY Pro?

  • Test NIFTY Pro jest badaniem nieinwazyjnym, wymagającym jedynie poboru próbki krwi od kobiety ciężarnej. Test ten nie niesie więc ze sobą żadnego ryzyka ani dla płodu, ani dla jego matki.
  • Test NIFTY Pro można wykonać na bardzo wczesnym etapie ciąży – już od 10-ego jej tygodnia.
  • Badanie to jest również bardzo dokładne. Wykrywalność wad szacowana jest na więcej niż 99%, a odsetek fałszywie dodatnich wyników wynosi poniżej 0,1%. Do wykonania badania wykorzystywana jest jedna z najnowocześniejszych technik biologii molekularnej – Sekwencjonowanie Nowej Generacji.
  • Dużą zaletą testu NIFTY Pro jest ponadto bardzo szeroki zakres wykrywanych zaburzeń genetycznych – obejmuje on między innymi aż 84 zespoły mikrodelecji / mikroduplikacji.
  • Badanie NIFTY Pro jest objęte ubezpieczeniem od wyniku fałszywie negatywnego oraz kosztów amniopunkcji.
zalety-testu-nifty-pro

Na czym polega ubezpieczenie testu NIFTY Pro?

test-nifty-pro-ubezpieczenie
  • Test NIFTY Pro jest ubezpieczony od fałszywie negatywnego wyniku – oznacza to, że jeśli uzyskany wynik będzie fałszywie negatywny (u dziecka obecna jest wada pomimo negatywnego wyniku testu), Pacjentka otrzyma odszkodowanie finansowe do kwoty ok. 210000 złotych (w zależności od kursu walutowego). Prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie negatywnego jest mniejsze niż 0,01%.
  • Badanie NIFTY Pro jest również ubezpieczone od kosztów amniopunkcji – jeśli wynik badania jest pozytywny, Pacjentka ma możliwość wykonania badania prenatalnego inwazyjnego (amniopunkcji) lub zwrotu kosztów za przeprowadzoną amniopunkcję do ok. 2600 złotych (w zależności od kursu walutowego).